Functional precision oncology: bridging genotypes and phenotypes
摘要
基于基因组学的精准肿瘤学为肿瘤的诊治带来了革命性的进步，然而因此获益的人群却非常有限，主要由于大多数肿瘤是多基因性疾病，其基因组稳定性的改变可导致产生大量复杂的遗传学易损性和非遗传学易损性，这些肿瘤易损性具有多样性、动态化、连续性特征，可造成肿瘤基因型与表型间不匹配，表现为随时空进化的肿瘤异质性和肿瘤微环境异质性，并引起不同层级的肿瘤生态系统动态重构。目前基于精准肿瘤学的干预措施无法应对这些复杂的异质性场景，也无法捕捉随时空改变的肿瘤易损性，因此，除了有必要了解基因组学研究中发现的各种肿瘤突变基因所引发的功能改变、寻找突变基因型与肿瘤功能表型间的联系及其参与肿瘤发生、发展的规律，更亟需新的复合性方案来弥补精准肿瘤学的不足，以帮助指导临床实践。不同于精准肿瘤学（基于基因组学方法），功能性精准肿瘤学基于患者来源、高保真肿瘤原始特征的可视化模型，可复现肿瘤细胞与肿瘤微环境互作的真实场景，对肿瘤易损性进行功能性分析，且可不依赖基因组信息，桥接了肿瘤基因型与表型，可弥合基因型和表型之间的差距，助力精准医学实现给正确的患者匹配正确治疗的目标。
引用本文（GB/T 7714）
Xianguo Wu, Yongliang Zhu, Jian Huang. Functional precision oncology: bridging genotypes and phenotypes[J]. Chinese Science Bulletin (Chinese Version), 2024.
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