成都市54 025例早产儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查结果及分子遗传学特征分析
摘要
目的分析成都市早产儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（glucose-6-phosphate dehydrogenase，G6PD）缺乏症筛查结果及基因突变分布情况，探讨早产儿人群G6PD筛查流程改进方案。 方法采用干血斑G6PD荧光分析法，对成都市2015年1月1日至2019年12月31日出生的54 025例早产儿足跟血样本进行G6PD缺乏症筛查，对213例筛查阳性患儿联合运用G6PD酶学和基因检测进行诊断分析。 结果在54 025例早产儿中，确诊G6PD缺乏症患儿192例，发病率为3.55‰。早产儿G6PD缺乏症的发病率高于同期足月儿，且有逐年增高趋势（P A 26例（32%）、c.1376G > T 21例（26%）、c.1024C>T 13例（16%），共占比75%。3种基因突变类型的致病性分类情况差异有统计学意义（P T比c.1376G > T、c.1388G > A基因突变的致病性分类程度更轻（P T与c.1388G > A对G6PD酶活性的影响大于c.1024C>T。 结论应重视早产儿G6PD缺乏症筛查工作；建议夏季采用冷链运输标本以降低G6PD缺乏症筛查的初筛假阳性率；在女性筛查阳性儿中推广基因检测，以提高女性早产儿G6PD缺乏症检出率；成都地区早产儿G6PD缺乏症基因突变的类型呈多样化分布，c.1024C>T患儿病情程度较轻。
引用本文（GB/T 7714）
姜舟, Zhou Jiang, 王梅, 等. 成都市54 025例早产儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查结果及分子遗传学特征分析[J]. Europe PMC (PubMed Central), 2021.
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