Johanson-Blizzard syndrome

Nabeel、Almashraki、Mukarram、Zainuddin Zainuddin、Abdulnabee、Maja、Sukalo、Abdullah Abdullah

2011Acta Scientiarum Naturalium Universitatis SunyatseniBiochemistry, Genetics and Molecular Biology被引 3

摘要

Johanson大风雪症候群( JBS )是胰腺的不足，发育不全或无形的鼻音 alae ，头皮上的真皮发育不良，和其它展示包括发展延期的外分泌描绘的稀罕正染色体的后退的疾病，繁荣的失败，听觉损失，智力迟钝，甲状腺机能减退，牙齿的畸形，并且在心脏、泌尿生殖器的系统的异例。这症候群的超过 60 个案例迄今为止被报导了。我们与 JBS 的典型症状描述一个男婴儿的案例。另外，以前没被记录的一个新临床的特征，那是要求经常的输血的贫血症并且对中等 thrombocytopenia 温和被观察。分子的研究被执行它揭示了一个新奇同型结合的 UBR1 变化。对这个新协会的可能的解释被讨论。

引用本文（GB/T 7714）

Nabeel, Almashraki, Mukarram, 等. Johanson-Blizzard syndrome[J]. Acta Scientiarum Naturalium Universitatis Sunyatseni, 2011.

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