Analysis of PAX6 gene in a Chinese aniridia family
摘要
Aniridia 是虹的近或完全的缺席与近似 1:80 的发生描绘的一个主导地继承的眼睛异例 000。另外的眼睛的复杂并发症包括绿内障，奔流，和眼的神经发育不全。Aniridia 能由自己发生，显示出正染色体的主导的继承，或作为 WAGR 症候群的部分(Wilm “ s 肿瘤， aniridia，泌尿生殖器的畸形，和智力迟钝) 。PAX6 基因，一个 transcriptional 管理者，具有在许多种动物的高相同，它在眼睛的形态发生包含并且为 aniridia 负责。它位于染色体 11p13 并且与 4 上的前和结束哄骗在上的开始 codonin 由 14 前 ons 组成在 13 上的前。PAX6 蛋白质与一个连接器区域和 atranscriptional 激活分开的 twoDNA 有约束力的域，配对的域和 homeodomain 有不平常的结构在 C 终点的 proline-serine-threonine-rich (太平洋标准时间) 领域。
引用本文（GB/T 7714）
Zhu -, Haiyan Haiyan, Wu, 等. Analysis of PAX6 gene in a Chinese aniridia family[J]. 中华医学杂志：英文版, 2006.
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