Influence of a nucleotide oligomerization domain 1 （NOD1） polymorphism and NOD2 mutant alleles on Crohn＇s disease phenotype
摘要
瞄准：检验核苷酸 oligomerization 领域 1 的基因变化(NOD1 ) 和 NOD2，他们对 Crohn 的疾病的各自的影响显型和基因基因相互作用。方法：(ND1+32656 *) NOD2 的 NOD1 多型性和 SNP8， SNP12 和 SNP13 在 97 个病人和 50 控制被分析。NOD2 变体被反应限制碎片长度多型性分析决定。NOD1 genotyping 和 NOD2 变体证实被特定的扩大执行并且定序。结果：在病人的 NOD1 多型性的分发与控制不同(P = 0.045 ) 并且没由 NOD2 变化的存在改变。在这个队， 30.92% 病人和 6% 控制带了至少一 NOD2 变体(P < 0.001 ) 与 R702W being 最经常的变体。至少一个 NOD2 变化的存在相反地与冒号参与被联系(9.09% 与冒号对 36.4% 与忠实的 i 或回肠结肠参与一起， P = 0.04 ) 并且渗透疾病的风险的陈述语气(52.63% 与渗透对 25.64% 与非渗透或 stricturing 行为， P = 0.02 ) 。L1007finsC 和两倍 NOD2 变化为疾病的严厉授与最高的风险(26.3% 与渗透疾病对 3.8% 与非渗透或 stricturing 行为介绍了 L1007finsC， P = 0.01 和 21.0% 与渗透疾病对 2.5% 与 non-penentrating 或 stricturing 行为带了两倍 NOD2 变化， P = 0.007 ) 。有从 phenotype/NOD1-genotype 分析的 NOD2 变化的病人的排除在发作和结肠的地点在一些更年轻的年龄揭示了 *1*1 遗传型的更高的流行。结论：这研究在风险 NOD1 多型性和 NOD2 变化的继承建议人口差别。尽管在 NOD1-NOD2 之间的相互作用都没被注意，在疾病地点和像点头的受体分子之间的一种关系被建立。