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Glycogen storage diseases： New perspectives

Hasan、Özen

2007Acta Scientiarum Naturalium Universitatis SunyatseniMedicine被引 2

摘要

糖原贮积疾病(GSD ) 被继承肝糖的新陈代谢的混乱新陈代谢。不同荷尔蒙，包括的胰岛素，高血糖素，和皮质醇调整糖酵解，糖异生和肝糖合成的关系。全面 GSD 发生被估计 1 个盒子每 20000-43000 活产。有超过 12 种类型，他们基于酶缺乏和影响织物被分类。肝糖降级的混乱可以首先影响肝，肌肉，或两个。类型 Ia 包含肝，肾和肠(并且 Ib 另外白血球) ，并且临床的表明是肝肿大，繁荣的失败，低血糖症， hyperlactatemia，血尿酸过多和 hyperlipidemia。类型 IIIa 包含两个肝和肌肉，和 IIIb 完全肝。肝症状通常与年龄改善。类型 IV 通常在生命的第一年里介绍，与肝肿大和生长延迟。疾病一般来说对肝硬化进步。类型 VI 和 IX 是肝磷酸化酶和磷酸化酶激酶系统的缺乏引起的疾病的一个异构的组。没有血尿酸过多或 hyperlactatemia。类型 XI 被肝的糖原贮积病和肾的 Fanconi 症候群描绘。类型 II 是先天的 lysosomal 贮积病的一个原型并且包含许多机关但是首先肌肉。类型 V 和 VII 包含仅仅肌肉。

引用本文（GB/T 7714）