Advances in gitelman's syndrome research

2007国际泌尿系统杂志Biochemistry, Genetics and Molecular Biology被引 1

摘要

Gitelman综合征是常染色体隐性遗传病(OMIM263800),是肾单位远曲小管重吸收NaCl障碍造成的原发肾性失盐性疾病,临床特征表现为正常或偏低的血压,肾素-血管紧张素-醛固酮系统激活以及低氯性碱中毒、低血钾、低血镁和低尿钙,又称低尿钙变异型Bartter综合征.Gitelman综合征常是由位于染色体16q13的SLC12A3基因失活突变引起的,该基因编码噻嗪类利尿剂敏感共同Na+-Cl-共转运子NCCT.目前已发现100余个SLC12A3基因突变位点可能与Gitelman综合征有关.Gitelman综合征有高度的遗传异质性和表型多样性.爪蟾卵母细胞的功能表达是研究特异SLC12A3突变体的重要方法。

引用本文（GB/T 7714）

邵乐平, Chen Ao Nan. Advances in gitelman's syndrome research[J]. 国际泌尿系统杂志, 2007.

引文网络

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DOI：https://doi.org/10.3760/cma.j.issn.1673-4416.2007.05.031

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