肝豆状核变性的诊断与治疗指南
摘要
肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD,在线人类孟德尔遗传数据库,OMIM277900)又名Wilson病(WD),是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病,致病基因ATP7B定位于染色体13q14.3,编码一种铜转运P型ATP酶。
引用本文（GB/T 7714）
中华医学会神经病学分会帕金森病及运动障碍学组, 中华医学会神经病学分会神经遗传病学组. 肝豆状核变性的诊断与治疗指南[J]. Chin J Neurol, 2008.
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