DNA修复基因XPD XPC XRCC4基因多态性与结直肠癌易感性的关联性研究
摘要
目的 探讨DNA修复基因XPD rs13181（codon751A/C，Lys751Gln）、rs238406（codon156C/A，Arg156Arg）、XPC rs2279017（i11C/A）和XRCC4 rs3734091（codon247T/C，Ala247Ser）的单核苷酸多态性与结直肠癌易感性的关系。 方法采用TaqMan技术对2013年4月至2016年1月北京肿瘤医院收治的338例结直肠癌患者（病例组）和315例健康者（对照组）进行多态位点基因型的检测。 结果XPD rs13181基因型GT和等位基因G增加个体结直肠癌的发病风险（GT>TT，adjusted OR=1.69，95%CI：1.15~2.47，P=0.007；G>T，adjusted OR=1.77，95%CI：1.19~2.64，P=0.005）；XRCC4 rs3734091基因型GT和等位基因T增加个体结直肠癌的易感性（GT>GG，adjusted OR=9.02，95%CI：5.61~14.50，P＜0.001；T>G，adjusted OR=4.06，95%CI：2.49~6.61，P＜0.001）；XPD rs13181和rs238406的单倍体型GT显著降低结直肠癌的发病风险（adjusted OR=0.39，95%CI：0.18~0.85，P=0.018）。XPCrs2279017等位基因G和XRCC4 rs3734091等位基因T的联合效应（adjusted OR=28.43，95%CI：6.85~117.95，P＜0.001）以及XPD rs13181等位基因G和XRCC4 rs3734091等位基因T的联合效应（adjusted OR=10.24，95%CI：4.69~22.35，P＜0.001）显著增加个体结直肠癌的易感性。 结论XPD rs13181和XRCC4 rs3734091位点的多态性与结直肠癌的易感性相关。