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[Wilson's disease: from clinical practice to guidelines].

Haixia Cao、Yuanxen Chen、Jian-Gao Fan

2014PubMedBiochemistry, Genetics and Molecular Biology被引 1

摘要

肝豆状核变性也称Wilson病(Wilson's disease,WD),是一种常染色体隐性遗传代谢性疾病,世界范围发病率为1/100 000～1/30 000,致病基因携带者为1/90[1].该病是由于体内过多的铜在机体各组织尤其是肝脏、大脑、角膜、肾脏等部位沉积,导致肝功能受损、K-F环阳性、神经系统受累、精神症状、肾功能损害等一系列临床表现.该病常在青少年时发病,是至今为数不多的既是可治性的又是致死性的遗传性疾病之一,关键在于能够早期发现并及时有效治疗[2].WD临床症状体征涉及多个系统、器官,表现复杂多样,轻重不一,临床容易误诊及漏诊,给临床诊断及治疗带来很大的困难. 关键词：肝豆状核变性;诊断;治疗;指南

引用本文（GB/T 7714）