α-1，3-N-乙酰半乳糖胺基转移酶等位基因467C〉T和539G〉C变异导致A2亚型
摘要
为了研究中国汉族人群ABO血型系统中A2亚型的分子遗传背景，发现并鉴定新的ABO等位基因，采用血型血清学方法鉴定5例ABO血型疑难样本，PCR扩增ABO基因转录调控序列和全编码序列，PCR产物经割胶纯化后直接测序，并对含有变异位点的扩增片段进行单倍体序列分析。结果表明：5例疑难样本分别鉴定为A2或A2B亚型；进一步研究发现，1例A2B和1例A2样本分别含有A201和A205等位基因，另3例A2B样本中发现一个新的A2等位基因。该等位基因与A101相比，差异在外显子7的467C〉T和539G〉C变异，导致多肽链P156L和R180P的替换。结论：首次发现467C〉T和539G〉C组合的A2等位基因，中国汉族人群中A2亚型具有遗传多态性。
引用本文（GB/T 7714）
洪小珍, 吴俊杰, 马开荣, 等. α-1，3-N-乙酰半乳糖胺基转移酶等位基因467C〉T和539G〉C变异导致A2亚型[J]. 中国实验血液学杂志, 2006.
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