台湾之威廉氏症候群（WBS）——罕见病例咨询报告

2004医疗装备Engineering被引 0

摘要

威廉氏症候群为神经发展异常之遗传疾病,源出于一股第七对染色体长臂(7q11.23)之结构缺损所造成的,其临床症状和缺损1.5～2.0Mb区域所含之基因,俱相互之关联性.临床表现有着超乎常人的语言天赋与异常友善的人格特质,但智力发展迟缓,先天性心脏血管疾病(SVAS/PPS),典型的elfin-like脸型,眼睛斜视等问题.本报告旨在阐述利用萤光染色体原位杂交法,能在早期为孕妇施作羊水细胞培养而诊断出威廉氏症候群.

引用本文（GB/T 7714）

张丽束, 林志商, 卢冠霖, 等. 台湾之威廉氏症候群（WBS）——罕见病例咨询报告[J]. 医疗装备, 2004.

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