Von Hippel-Lindau综合征三例诊治分析
摘要
Von Hippel-Lindau（VHL）综合征是由VHL肿瘤抑制基因失活、突变引起的一种以家族性血管母细胞瘤为特征,涉及多个器官的常染色体显性遗传性肿瘤综合征,具有较高的外显率及多种表达方式,临床罕见。诊断需依赖影像学及眼底镜等多项检查,基因检测是其诊断的金标准。目前手术切除仍是本病的主要治疗方法,但难以根治,易复发。生物疗法有望成为未来VHL综合征新的有效治疗方法。
引用本文（GB/T 7714）
胡开艳. Von Hippel-Lindau综合征三例诊治分析[J]. Acta Scientiarum Naturalium Universitatis Sunyatseni, 2012.
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