进行性脑灰质萎缩（Alper病）_附一家系4例报告
摘要
一家系4兄妹,3人均在6～8岁发生腹泻、抽搐.16～20岁出现亚急性头痛、失明、皮层盲、抽搐发作、智能衰退,进行性加重6～8个月因衰竭而死亡.头颅CT扫描显示,双侧枕、颞叶低密度病变;大脑病理学特点为全脑灰质层状神经细胞变性脱失、星形细胞增生,呈海绵状脑灰质萎缩,但白质受累较轻,不累及基底节、丘脑、脑干和小脑.1例存活者,临床检查:身材矮小,弓形足,左侧轮替指鼻试验反应差;肌肉活组织检查可见大量不整红边纤维和异常线粒体.根据临床神经病理学特点该病症属于进行性脑灰质萎缩Alper病;而肌肉病理学特征则归于线粒体脑肌病.推测晚发型Alper病可能是线粒体脑肌病的一种类型.
引用本文（GB/T 7714）
郭玉璞, 郭重, 刘好文, 等. 进行性脑灰质萎缩（Alper病）_附一家系4例报告[J]. Acta Scientiarum Naturalium Universitatis Sunyatseni, 2001.
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