消化后片段长度差异等位基因特异性PCR技术——印记SNP rs220028多态性和甲基化模式研究
摘要
目的建立一种能同时分析甲基化和单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)的新方法. 方法以印记SNP rs220028(A/G)为例,基因组DNA经甲基化敏感限制酶消化后用片段长度差异等位基因特异性PCR(fragment length discrepant allele- specific PCR,FLDAS-PCR)分型;用扩增产物酶消化法来排除酶切位点序列变异,证实检出的是甲基化等位基因.结果消化后FLDAS-PCR可选择性检出甲基化等位基因,家系分析表明其来自母亲.等位基因频率A=0.5085,G=0.4915,多态信息含量为0.3749. 结论消化后FLDAS-PCR技术可以实现甲基化和SNP的复合分析;印记SNP rs220028在 Prader-Willi/Angelman 综合征诊断中有潜在意义.
引用本文（GB/T 7714）
赵贵森, 黄代新, 冯文芳, 等. 消化后片段长度差异等位基因特异性PCR技术——印记SNP rs220028多态性和甲基化模式研究[J]. 中华医学遗传学杂志, 2005.
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