卵磷脂胆固醇酰基转移酶（LCAT）的基因突变与LCAT缺陷综合征
摘要
卵磷脂胆固醇酰基转移酶(lecithin:cholesterol acyl transferase,LCAT)是体内脂蛋白代谢的关键酶之一,它主要参与HDL的成熟过程和胆固醇逆转运过程.LCAT基因突变导致LCAT缺乏及活性下降,可引起2种疾病:家族性LCAT缺乏征(familiarLCAT deficiency,FLD)和鱼眼病(fish-eye disease,FED).目前,对于LCAT的活性及功能已经有了较深入的研究,但对于LCAT的结构(尤其是三维结构)及其基因调控与突变研究的不多,本文除了对人LCAT的结构和功能做基本介绍外,着重阐述LCAT基因表达及其突变方面的研究进展.
引用本文（GB/T 7714）
窦晓兵, 沃兴德, 范春雷. 卵磷脂胆固醇酰基转移酶（LCAT）的基因突变与LCAT缺陷综合征[J]. Acta Scientiarum Naturalium Universitatis Sunyatseni, 2003.
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