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O6-甲基鸟嘌呤-DNA 甲基转移酶基因多态性与肿瘤易感性的关系

刘汝青、庄志雄、何春华、何云

2002Acta Scientiarum Naturalium Universitatis SunyatseniBiochemistry, Genetics and Molecular Biology被引 0

摘要

目的:探讨中国南方汉族人群O6-甲基鸟嘌呤-DNA甲基转移酶(MGMT)基因5个外显子的多态性与肿瘤易感性的关系.方法:采用聚合酶链式反应(PCR)-单链构象多态性(SSCP)-DNA直接测序法对100例正常人和88例肿瘤患者外周血白细胞进行MGMT基因多态性研究.结果:正常人群和肿瘤患者第3外显子第84位密码子的第1个碱基C被T所取代,导致错义突变(CTT→TTT),氨基酸由亮氨酸(Leu)变成了苯丙氨酸(Phe);第4外显子第94位密码子的第3个碱基C被T所取代,导致同义突变(TTC→TTT,均编码Phe).这2个位点的多态性在2组人群中的检出率差异不存在统计学意义(P＞0.05).同时在肿瘤患者中还检测到MGMT基因第5外显子第200位密码子的第2个碱基G被C取代,即GGC→GCC,所编码的氨基酸由甘氨酸变为缬氨酸,这一多态不存在于正常对照中.结论:MGMT基因第3、4、5外显子上存在着多态性,其中第3、4外显子的多态改变与肿瘤形成的关系较弱,而第5外显子的多态仅见于肿瘤患者,可能与肿瘤的形成有关.

引用本文（GB/T 7714）