肌阵挛性小脑协调障碍（PMA型）一例报告
摘要
1 临床资料患者男,17岁,因四肢阵发性抖动伴行走不稳3年,加重1个月于2004-03-20入院.患者3年前睡眠中出现四肢不自主抖动,严重时出现四肢抽搐,口吐白沫,持续2～3 min,可唤醒,醒后头痛,对发作无记忆,无大小便失禁.被当地医院诊断癫痫,曾给予鲁米那、苯妥英钠等治疗症状有所减轻.此后反复突发性四肢抽动发作,每天发作数十次,声光、惊吓、情绪激动均可诱发,尤其运动时抖动明显加重,走路困难.近1个月抖动频繁,行动不能.家族史:其姑祖母有精神病史,其姐身体健康.查体:青年,男性,发育良好,眼距宽,爆发性语言,双眼视力下降(眼科检查示双角膜透明,瞳孔区见点片状浑浊,先天性白内障),双眼球显大且自发眼震.双耳听力下降,伸舌舌肌震颤.四肢运动时出现肌阵挛,双指鼻试验、双跟膝胫试验皆不稳准,站立不稳,睁闭眼同样.行走不能.实验室检查:血、尿常规正常,肌酸激酶185 U/L,尿素氮7.20 mmol/L,余血生化检查无异常.胸部正侧位X线片正常,肝、胆、脾、肾B超检查正常.
引用本文（GB/T 7714）
Min Liu, 谭兰, 宋玉强. 肌阵挛性小脑协调障碍（PMA型）一例报告[J]. 中国神经免疫学和神经病学杂志, 2005.
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