远端型肌病伴镶边空泡（Nonaka肌病）研究进展
摘要
探究GNE基因（GenBankNM005476）发病机制,从患者年龄、发病几率的视角分析临床表现,以辅助检查、骨骼肌病理检查、基因检测开展检查方法,同时选择Welander远端肌肉病和散发型包涵体肌炎进行鉴别诊断。Nonaka肌病患者GNE基因突变可引起GNE/MNK酶活性的减少,并逐步导致病理形成,需在诊断的基础上进行鉴别诊断。增加唾液酸,并鼓励恰当增加镁的摄入,避免摄入过量的乙醇、硒、铜、锌等元素可改善临床症状。
引用本文（GB/T 7714）
吴向斌. 远端型肌病伴镶边空泡（Nonaka肌病）研究进展[J]. Acta Scientiarum Naturalium Universitatis Sunyatseni, 2013.
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