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微量连续流动荧光法同时测定滤纸干血样苯丙氨酸和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶及其在新生儿疾病筛查中的应用

陈西贵、Li Zhi ming、杨池菊、崔咏梅、王双、周长山、季祥熙、王兴华

2011Acta Scientiarum Naturalium Universitatis SunyatseniHealth Professions被引 0

摘要

目的：研究滤纸干血样苯丙氨酸和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶微量连续流式荧光法联合测定实验方法,并评价其在新生儿苯丙酮尿症和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查中的应用价值。方法：直径3.2 mm的新生儿滤纸干血样经萃取后用微量连续流动荧光分析仪同时测定苯丙氨酸和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶浓度,确定苯丙酮尿症和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的筛查阳性临界值。结果：在所建立的标本保存和分析条件下,新生儿滤纸干血样经30～120 min萃取后,苯丙氨酸在0～20mg/dl、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶在0～150μM NADPH浓度范围内线性良好,苯丙氨酸和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶最低检出限分别为0.2 mg/dl和2.0μM NADPH。苯丙氨酸高值和低值质控滤纸干血样的批内变异度分别为4.1%和5.3%,批间变异度分别为5.0%和5.6%;葡萄糖-6-磷酸脱氢酶批内变异度分别为4.9%和5.4%,批间变异度分别为5.1%和5.9%,测定平均回收率分别为98.2%和99.2%,并与PerkinElmer公司PHE和G6PD荧光定量法测定结果高度相关。50009例新生儿滤纸干血样PHE和G6PD呈非正态分布,用95%百分位数法确定筛查新生儿苯丙酮尿症的临界值为PHE〉3.9 mg/dl为阳性,筛查新生儿G6PD缺乏症的临界值为G6PD〈42μM NADPH为阳性,苯丙酮尿症和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查阳性率分别为0.064%和0.352%,发病率分别为0.016%和0.042%。结论：微量连续流式荧光分析法可同时检测新生儿滤纸干血样苯丙氨酸和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶含量,且灵敏度、特异性、重复性好,为筛查新生儿苯丙酮尿症和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症提供了简便、快速、费用低的方法。

引用本文（GB/T 7714）