β-地中海贫血复合缺失型α-地中海贫血双重杂合子的分子检测及血液学分析
摘要
本研究对β-地中海贫血复合缺失型α-地中海贫血双重杂合子进行分子检测及血液学表型分析，以了解其检出情况及基因分布状况。采用单管多重gap—PCR技术检测3种常见的缺失型α-地中海贫血基因；采用PCR结合反向点杂交法检测β-珠蛋白基因17个位点的18种突变；进行血细胞常规分析。结果表明：81例β-地中海贫血杂合子中有15例复合缺失型α-地中海贫血，占18．52％。共有9种基因型，包括6例（7．41％）β-地中海贫血杂合子携带α-地中海贫血-1基因（--^SEA／αα-）；8例（9．88％）携带α-地中海贫血-2基因，其中6例（7．41％）为右侧缺失型（-α^3.7／αα），2例（2．47％）为左侧缺失型（-α^4.2／αα）；1例（1．23％）携带缺失型HbH基因（--^SEA／-α^3.7）。β-地中海贫血复合缺失型α-地中海贫血双重杂合子的各项红细胞参数与单纯β-地中海贫血杂合子比较差异无显著性意义（P〉0．05）。结论：梧州市β-地中海贫血复合缺失型α-地中海贫血双重杂合子的发生率很高，而血液学指标缺乏特异性。采用gap—PCR作为临床上地中海贫血筛查的一线方法，可以有效减少β-地中海贫血复合α-地中海贫血双重杂合子漏检的可能，对遗传咨询和准确进行产前诊断具有重要意义。
引用本文（GB/T 7714）
蔡永林, 郑裕明, 汤敏中, 等. β-地中海贫血复合缺失型α-地中海贫血双重杂合子的分子检测及血液学分析[J]. 中国实验血液学杂志, 2007.
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