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45，X／46，X，i（Xq）嵌合型Turner综合征一例报告

张迅轶、朱玲仙、纪亚忠

2002第二军医大学学报Biochemistry, Genetics and Molecular Biology被引 0

摘要

1 临床资料患者,女性,22岁,因原发闭经、生长发育迟滞来院就诊.一般检查:患者身材矮小,身高1.38 m,神智清醒,智力欠佳,鼻梁平,全身多痣,双侧肘外翻不明显,无颈蹼,双手无通贯掌,第二性征不明显,乳房发育差,外阴幼稚型,B型超声示小子宫(1.5 cm×1.3 cm).FSH、LH、PRL、GH等各项血液激素水平均在正常范围之内. 细胞遗传学检查:取患者静脉血作淋巴细胞培养,常规制片,G显带,进行中期分裂细胞计数和核型分析.染色体核型为:45,X/46,X,i(Xq)(45,X 细胞占40%),见图1.图 1 46,X,i(Xq)的染色体核型2 讨论一条染色体的两臂在形态与遗传上相同并借一个或两个着丝粒连接在一起,称为等臂染色体.等臂染色体中以X长臂等臂染色体(Xq)为常见,大约15%～ 20%的Turner综合征患者有一条Xq等臂染色体.X长臂等臂染色体的形成可能是双亲之一的生殖细胞在减数分裂Ⅱ期X染色体发生着丝粒横裂,或是两条X同源染色体着丝粒融合,短臂部分和长臂部分分开并分别形成等臂染色体,结果便产生了两种异常配子.在卵裂过程中,46,X,i(Xq)还可能发生不分离,这样就形成了45,X/46,X,i(Xq)两种细胞系,各细胞系的多少与染色体不分离发生的时间有关.

引用本文（GB/T 7714）