Peutz—Jeghers综合征家系LKB1／STK11基因突变分析
摘要
目的分析Peutz-Jeghers综合征（PJS）家系致病基因的突变。方法收集一个PJS家系成员三代9例的外周血，采用多重连接信赖性探针扩增和PCR-DNA测序方法检测LKBl基因大片段缺失、碱基突变、碱基插入和缺失。同时收集250例正常人外周血，PCR-变性高效液相色谱筛查验证突变位点在正常人群中的分布。生物信息学分析突变位点对编码蛋白质结构和功能的影响。结果先证者及另2例家系受累成员均携带LKBl基因C48G〉T的同义突变，其家系正常人和250例正常人群中无LKBl基因C48G〉T突变位点。生物信息学分析结果显示，此突变可导致新的剪接调控位点产生，使mRNA的剪接发生改变，最终影响蛋白质的结构和功能。结论C48G〉T位点的突变可能是一种病理性胚系突变，mRNA的剪接调控异常改变可能是此家系的致病性因素。
引用本文（GB/T 7714）
周云, 陆建伟, 周益琴, 等. Peutz—Jeghers综合征家系LKB1／STK11基因突变分析[J]. Acta Scientiarum Naturalium Universitatis Sunyatseni, 2014.
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