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MTHFR C677T多态性、血浆Hcy及青年肝静脉型布-加综合征的相关性研究

田浩、徐浩、祖茂衡、裴冬生

2012介入放射学杂志Medicine被引 0

摘要

目的研究5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）C677T基因多态性、血浆高同型半胱氨酸（Hcy）及青年肝静脉型布-加综合征（BCS）的相关性。方法研究组青年肝静脉型BCS患者60例,对照组为健康志愿者60名,免疫荧光法测空腹血浆Hcy浓度。全血提取DNA基因组,聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性技术（PCR-RFLP）检测MTHFR基因第677位点基因多态性。结果 BCS组血浆Hcy浓度为（20.38±8.40）μmol/L,MTHFR 677位点多态性纯合子（TT型）突变率为35.0%（21/60）,明显高与对照组的（16.64±5.16）μmol/L和16.7%（10/60）,两组间差异均有统计学意义（P=0.001,P=0.03）。结论青年肝静脉型BCS血浆存在高Hcy浓度状态,MTHFR C677T基因的纯合子突变与高Hcy血症有相关性。

引用本文（GB/T 7714）