2种新的中国人β-地中海贫血基因突变类型CD13/14（-C）和beta nt1582（A〉G）突变
摘要
目的：报道2种新的中国人β-地中海贫血（β-thalassemias,β-地贫）基因突变类型CD13/14（-C）和beta nt1582（A〉G）突变。方法：疑似β-地贫患者10例,其中7例为临床疑似轻型β-地贫基因携带者,1例为临床疑似重型β-地贫患者,2例为父母双方均为β-地贫基因携带者的胎儿。应用聚合酶链反应联合反向点杂交技术（PCR-RDB）,以及基于PCR技术的DNA测序技术检测β血红蛋白基因。根据患者表型和以往文献报道,对新发现的基因突变性质进行分析。结果：检测出2种β-地贫常见基因突变型,分别是IVS-2-654（C〉T）和-28（A〉G）。检测出5种β-地贫稀有基因突变型,分别是beta nt1582（A〉G）,PolyA（AATAAA〉GATAAA） CD13/14（-C） beta nt1586（A〉G）,PolyA（AATAAA〉AATAGA） IVS-1-1（G〉T） IVS-2-2（-T） 其中前2种为新发现的β-地贫基因突变类型。结论：发现了2种新的β-地贫基因突变类型,其表型效果可能为β0或β＋。对常规基因检测技术不能诊断的β-地贫疑似病例,可作DNA测序进行确诊。
引用本文（GB/T 7714）
潘小英, 唐斌, 梁驹卿, 等. 2种新的中国人β-地中海贫血基因突变类型CD13/14（-C）和beta nt1582（A〉G）突变[J]. 生殖与避孕, 2009.
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